Все живые организмы обладают двумя чудесными свойствами – наследственностью и изменчивостью. Чудесными (в переносном, разумеется, смысле) эти свойства называются потому, что благодаря им на нашей планете существует такое невероятное многообразие жизни.

Наследственностью называют способность живых организмов передавать свои признаки следующему поколению. Дети похожи на родителей…

Дети похожи на родителей, но не полностью, потому что наследственность тесно связана с изменчивостью – способностью живых организмов приобретать индивидуальные признаки, отличающие их от других особей. Наследственность и изменчивость – противоположные свойства, которые природа запрягла в одну упряжку. Наследственность поддерживает установленный порядок, а изменчивость его нарушает, и никуда им друг от друга не деться.

В далеком 1869 году швейцарский биолог Иоганн Мишер выделил из клеточных ядер человеческих лейкоцитов вещество, которое назвал «нуклеином» от латинского слова «нуклеус» («ядро»). Мишер установил, что нуклеин состоит из углерода, кислорода, водорода, азота и фосфора, а также то, что нуклеин обладает кислыми свойствами, но ничего большего возможности того времени сделать не позволяли. «Расшифровать» структуру нуклеина удалось лишь в середине ХХ века. По результатам «расшифровки» нуклеин переименовали в дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК).

Пусть вас не смущает столь длинное название. С третьей попытки его можно произнести уже без запинки, да и вообще чаще всего пользуются аббревиатурой ДНК, так проще. Следом за дезоксирибонуклеиновой кислотой была изучена рибонуклеиновая кислота (РНК), содержащаяся как в клеточном ядре, так и за его пределами.

Ген представляет собой участок молекулы ДНК, в котором закодирована последовательность синтеза одного конкретного белка или же одной конкретной РНК. Молекулы ДНК условно можно сравнить с книгами, а гены – с абзацами.

Один ген отвечает за синтез одного химического вещества, и потому он считается структурной и функциональной единицей наследственности – структурной как часть молекулы ДНК и функциональной, поскольку выполняет одну конкретную функцию. Впрочем, классическая концепция генетики («один ген – один белок – один признак») довольно условна и далеко не всегда верна, но об этом мы поговорим немного позже.

Не удивляйтесь, пожалуйста, названию этой главы, в которой пойдет речь о клеточных ядрах и том, что с ними связано.

Ядро клетки хранит наследственную информацию и участвует в делении клетки. Выше мы сравнивали клеточное ядро со шкафом, в котором хранятся молекулы ДНК, но это сравнение не совсем точное, то есть слишком условное, подходящее для обсуждения темы на бытовом уровне. Но теперь-то мы с вами сильно продвинулись вперед, даже с альтернативным сплайсингом ознакомились, и потому можем считать себя продвинутыми генетиками. Потому и разговор у нас будет продвинутый.

Почему у жирафа такая длинная шея?

Так и хочется ответить: «Для того, чтобы дотягиваться до высоко расположенных на деревьях листьев и плодов». Эту гипотезу, кстати говоря, предложил в XIX веке французский биолог Жан-Батист Ламарк, автор весьма популярной в свое время эволюционной концепции, названной ламаркизмом.

Нет, мы не переключились на эволюцию. Мы продолжаем вести разговор о тайнах и законах генетики, а именно о том, каким образом происходит наследование приобретенных признаков. Это очень важный, можно сказать – принципиальный вопрос, своеобразный камень преткновения, о который в былые времена споткнулось множество ученых, а кое-кто продолжает спотыкаться о него и в наши дни.

Наследственностью называется способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации из поколения в поколение, благодаря которой все живое охраняет в своем потомстве характерные видовые черты – страусы остаются страусами, дельфины – дельфинами, а огурцы – огурцами.

То, что дети похожи на своих родителей, было замечено давным-давно, и мудрецы древности пытались найти этому объяснение при помощи логики, ведь других инструментов у них не было.

Эта глава – самая важная в этом разделе сайта. После ее прочтения вы можете считать себя человеком, разбирающимся в генетике. Почему самая важная глава идет по счету шестой, а не первой? Потому что для знакомства с мутациями нужно иметь определенный багаж знаний.

Главной движущей силой эволюции является естественный отбор, увеличивающий количество особей, обладающих более высокой приспособленностью к условиям среды, и, соответственно, уменьшающий количество плохо приспособленных. А задумывались ли вы когда-нибудь над тем, что служит «топливом» для естественного отбора? Точнее даже не топливом, а поставщиком материала… В результате чего появляются новые признаки?

Явление, о котором сейчас пойдет речь, настолько необычно и, можно сказать, провокационно, что заслуживает отдельной главы, пусть и небольшой по объему.

Вы заинтригованы?

Читайте дальше!

Только сначала вспомните то, что вы узнали из прошлой главы о транспозонах, генах, прыгающих с места на место. Они имеют непосредственное отношение к теме нашего разговора.

Так называемый вертикальный перенос генов от родителей к детям ясен и не вызывает никаких вопросов. Кому же еще передавать наследственный материал, как не потомству? Но возможен ли, по-вашему, иной, горизонтальный, путь переноса генов, при котором они передаются не потомкам, а чужакам, целенаправленно или случайно оказавшимся рядом.

При помощи генетического анализа ученые изучают наследственность.

Прежде чем переходить к теме, необходимо сделать одно уточнение.

На бытовом уровне термином «генетический анализ» обозначают анализ крови, позволяющий определить отцовство или же подтверждающий наличие каких-то генетических отклонений у данного человека. В целом термин используется по назначению, поскольку анализом называется метод исследования, для которого характерно выделение и изучение отдельных частей объектов исследования. Взяли кровь, отделили плазму от форменных элементов, то есть, грубо говоря, отделили жидкость от «сухого остатка», определили наличие конкретных веществ…

Все живое на нашей планете размножается двумя способами: бесполым и половым.

Суть бесполого размножения заключается в том, что следующее поколение развивается из соматических клеток.

Существует несколько видов бесполого размножения. Самый простой из них называется простым делением. Такой вид размножения характерен для одноклеточных организмов. Клетки просто делятся на две или же на большее количество дочерних клеток.

Сразу же напрашивается вопрос, является ли каждая дочерняя клетка, образовавшаяся путем простого деления, точной копией материнской?

Заслуга Грегора Менделя состоит в том, что он первым сорвал покров тайны с передачи признаков по наследству. Проблема Грегора Менделя заключалась в том, что на его революционные эксперименты научное сообщество не обратило внимания. Никому не известный монах занимается на досуге опытами по скрещиванию садового гороха и публикует об этом статьи… Что в этом может быть особенного? Ничего!

Сам Мендель понимал, что что-то особенное в его работах есть, и старался, чтобы итоги его семилетнего труда были замечены. Не удовлетворившись публикацией в сборнике местного Общества естествоиспытателей (дело было в Брюнне, который ныне называется Брно), Мендель напечатал свои «Опыты над растительными гибридами» в виде отдельной брошюры, которую разослал именитым ученым-ботаникам. Ни один из корифеев науки не откликнулся. К сожалению, так бывает, когда кто-то высказывает идеи, до которых общество еще не доросло. Хотя предпосылки к тому, чтобы дорасти, уже имелись. Мендель опубликовал результаты своих экспериментов в 1865 году, спустя шесть лет после выхода дарвиновского труда «Происхождение видов путем естественного отбора, или Сохранение благоприятствуемых пород в борьбе за жизнь».

В организме взрослого человека насчитывается более двухсот различных типов клеток. И все они такие разные…

Но при этом во всех клетках любого организма, хоть одноклеточного, хоть многоклеточного, содержится один и тот же набор хромосом с одинаковым набором генов. Одна-единственная генетическая программа, созданная при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом, определяет столь масштабное разнообразие. Одна последовательность букв или одна последовательность нот дает одно литературное или музыкальное произведение, а одни и те же гены кодируют образование разных белков для совершенно разных клеток.

Было время, когда ученые считали, что разные клетки имеют разные геномы. Мол, в процессе развития организма «ненужные» гены из исходного набора, полученного при слиянии сперматозоида и яйцеклетки, утрачиваются клетками, а остаются только непосредственно нужные для жизнедеятельности. Вообще-то, на первый взгляд, такое предположение кажется логичным, поскольку от ненужного в организме положено избавляться. Например, ненужные белки расщепляются на аминокислоты, из которых затем синтезируются нужные белки. А зачем, к примеру, клеткам слизистой оболочки желудка нужны гены, обеспечивающие развитие мышечных волокон?

Можете ли вы дать определение эволюции? Придумайте свой вариант, а затем сравните его с научным, «официальным», и оцените степень расхождения. Трех минут вам будет достаточно?

Эволюцией называется естественный процесс развития живой природы, сопровождающийся изменением генетического состава популяций, формированием приспособления организмов к внешним условиям, видообразованием и вымиранием видов, преобразованием экосистем и биосферы в целом.

Вспомним, что популяцией называется совокупность организмов одного вида, длительное время обитающих на одной территории и частично или полностью изолированных от особей других аналогичных групп того же вида. Популяция обладает общим генетическим фондом. Особи, составляющие одну популяцию, могут свободно скрещиваться между собой, поскольку внутри популяции отсутствуют изоляционные барьеры.

«Методом пересадки генов удалось вывести новый сорт огурцов, обладающих замечательными вкусовыми качествами. С помощью обычной методики (трансдукции через вирус) раннему сорту огурцов был привит комплекс генов, ответственный за молочнокислое брожение. Пересадка гена повлекла за собой также побочный эффект: клеточные мембраны стали значительно более проницаемыми для ионов натрия. Только что поспевшие плоды имеют ярко выраженный вкус и аромат малосольных огурчиков».

Это была первоапрельская шутка из журнала «Химия и жизнь», этакая научная сказочка. Сказка – ложь, да в ней намек. Намек на то, что возможности генной инженерии поистине безграничны и даже побочные эффекты могут быть обращены на пользу.

Знаете ли вы, что генной инженерией человечество пыталось заниматься с древнейших времен? Наши далекие предки не имели никакого понятия о генах, но тем не менее при помощи различных средств пытались манипулировать половыми хромосомами. Например, они верили, что если мужчина и женщина будут спать головой на север, а ногами на юг, то у них родится мальчик. Или же, что если беременная женщина будет есть много фиников, то у нее родится мальчик…

Долгое время ученые считали клетку «последней медицинской инстанцией», думая, что все болезни возникают и проявляются на клеточном уровне. Собственно, так оно и есть: все отклонения от нормы начинаются с нарушений в клетках, но вот выявить причины этих нарушений никак не удавалось. Лишь после открытия генов стало ясно, что все дело в измененной наследственной информации. Все начинается с генов, следовательно, наиболее эффективное лечение болезней возможно только на генном уровне.

Установлением связей между конкретным геном и конкретным заболеванием и поиском способов воздействия на гены задачи медицинской генетики не ограничиваются.

Медицинская генетика изучает зависимость заболеваний не только от генетической предрасположенности, но и условий окружающей среды, потому что очень важно понимать, как именно распределяется влияние наследственности и среды в каждом конкретном случае. Для лечения заболеваний нельзя концентрироваться на одних лишь генах, ведь любой организм неотделим от среды, в которой он существует.

Слова «генетически модифицированные организмы» (сокращенно – ГМО) и «генетически модифицированные продукты» прочно вошли в нашу жизнь. Многим эти слова кажутся страшными. О наличии в составе того или иного продукта чего-то генетически модифицированного принято писать на наклеенной позади этикетке, причем мелкими буковками. Об отсутствии пишут на самом видном месте, большими, яркими, бросающимися в глаза буквами, нередко с восклицательным знаком: «Не содержит ГМО!».

Что такое генетически модифицированные организмы и чем именно опасен их прием в пищу, большинство людей не знает. Но незнание не мешает быть уверенными в том, что генетическая модификация – великое зло и от подобных продуктов здоровью один только вред. Якобы употребление в пищу генетически модифицированных продуктов приводит к возникновению различных заболеваний, от псориаза до диабета.

Словом «дактилоскопия», переводящимся как «осмотр пальцев», называют способ опознания (идентификации) человека по следам пальцев рук, по отпечаткам, которые кончики пальцев оставляют на твердых предметах. Термин «генетическая дактилоскопия» в этом свете звучит немного странно, потому что методы биологической идентификации организмов, основанные на основе уникальности ДНК-кода (последовательности нуклеотидов ДНК) каждого живого существа, с пальцами ничего общего не имеют. Правильнее говорить «генетическая идентификация» или «геномная идентификация», а не «генетическая дактилоскопия», но, тем не менее, этот термин прочно вошел в обиход и широко используется.

Если вы сейчас вспомнили, что ДНК разных людей различается в среднем одним нуклеотидом из тысячи, то можете удивиться – неужели разницы в 0,1 % достаточно для достоверной идентификации? Представьте – вполне достаточно. И работать с ДНК удобнее, чем с отпечатками пальцев. И ошибок никогда не бывает, потому что генетический код человека строго индивидуален! А с отпечатками пальцев не все так просто. Несмотря на широкое практическое использование дактилоскопии, ее достоверность не подвергалась серьезной научной оценке. Иначе говоря, предположение о неповторимости отпечатков пальцев не имеет веского научного обоснования. По умолчанию достоверность дактилоскопии принимается за стопроцентную, однако есть заслуживающие внимания научные данные, согласно которым на самом деле она составляет около 98 %.

Раздел биологии, изучающий наследование врожденных форм поведения человека, называется генетикой поведения, или психогенетикой. Можно сказать иначе: психогенетикой, или генетикой поведения, называют раздел генетики, изучающий наследственность и изменчивость психологических свойств. А психологи скажут, что психогенетикой называют раздел психологии, изучающий наследственность и изменчивость психологических свойств. Психогенетика – это «пограничная» наука, которой занимаются и генетики, и психологи. Аналогичная наука, предметом изучения которой являются животные, называется зоопсихологией (это к сведению, чтобы не путаться), но, в отличие от этологии, предметом генетики поведения являются не столько эволюционные аспекты, сколько вариации наследуемого поведения в пределах конкретных видов и собственно явление наследования поведения.

В быту часто можно услышать нечто вроде: «он такой же вспыльчивый, как и его отец» или же «он такой флегматичный, весь в родителей». На самом деле черты характера не наследуются напрямую, так, во всяком случае, принято считать сегодня. Наследуются физиологические и морфологические, то есть структурные характеристики нервной системы, такие как возбудимость или, скажем, лабильность. Грубо говоря, по наследству передается предрасположенность к формированию тех или иных черт характера, а то, что характеры детей часто схожи с характерами родителей, объясняется уже не с генетической, а с психологической точки зрения. Если дети воспитываются в семье, то они, пусть даже и неосознанно, будут брать пример с родителей.

Обычно изучение наук организуется по принципу «от простого к сложному». Но мы с вами сейчас продвинулись от сложного, которое мы уже изучили, к невероятному – к генетике вирусов, этих «организмов» на краю жизни.

Вы уже знаете, что у вирусов все не так, как у нормальных живых организмов, начиная с предельно простейшего строения и заканчивая одноцепочечными молекулами ДНК и двухцепочечными молекулами РНК. Но вы пока еще не представляете, насколько у них все «не так».

С точки зрения биологии вирусы представляют собой неклеточную форму жизни. Можно уточнить, что все вирусы являются внутриклеточными паразитами.

С точки зрения биохимии вирусы представляют собой комплексы нуклеиновых кислот с белками (вирусные ДНК или РНК упакованы в белковые оболочки).

Вы уже знаете, что генетики составляют карты, на которых указывается локализация и взаимное расположение различных генов на хромосоме (на молекуле ДНК).

Картирование опирается на два столпа: на линейный характер расположения генов в хромосомах и на стабильность их расположения.

Методы картирования делятся на три группы.

К физическим методам относятся электронная микроскопия и электрофорез – направленное движение заряженных коллоидных частиц или ионов под действием внешнего электрического поля. Электрофорез позволяет разделять нуклеиновые кислоты и белки на фракции, поскольку молекулы с различным весом под воздействием тока движутся с различной скоростью. Метод электрофореза весьма чувствителен и подходит не только для разделения смесей, но и для определения длины молекул и их фрагментов с точностью до одного нуклеотида. Длина рассчитывается по скорости движения отрицательно заряженной молекулы ДНК или ее фрагмента к положительному полюсу в специальной гелевой среде.

Экологической генетикой называется пограничная наука, исследующая взаимосвязь генетических процессов и экологических отношений. Нельзя жить в среде и никак не взаимодействовать с ней и с теми, кто вас окружает. Вы с этим согласны?

Связь экологии с химией, физикой или, скажем, биологией ясна и никаких вопросов не вызывает. Химики изучают экологические факторы химической природы, физики – физической, а биология вообще является фундаментом для экологии. Но ясно ли вам, чем конкретно занимается экологическая генетика?

Экологическая генетика изучает влияние окружающей среды на генетический аппарат и то, как наследственность изменяет реакцию организмов на действие внешних факторов. Экологическая генетика как наука начала развиваться в семидесятых годах прошлого века из фармакологической генетики, исследующей наследственные различия в реакции людей на фармацевтические препараты. Фармацевтические препараты – это всего лишь одна из категорий внешних факторов, действующих на человека. Если наследственность обуславливает разную реакцию людей на одни и те же лекарства, следовательно, она будет обуславливать разную реакцию и на прочие факторы, верно?